Τα τελευταία χρόνια μια νέα προσέγγιση για την προγεννητική διάγνωση έχει αναπτυχθεί για τα ζευγάρια που γνωρίζουν ότι υπάρχει κίνδυνος τα παιδιά τους να γεννηθούν με κληρονομούμενη νόσο.

Η τεχνική βασίζεται στην εξέταση γενετικού υλικού από το έμβρυο κατά την πρώτη εβδομάδα της ανάπτυξης του.

Οι κυριότερες ενδείξεις για προεμφυτευτική διάγνωση είναι:

• Χρωματοσωμιακές ανωμαλίες
• Μονογονιδιακές αντιμεταθέσεις
• Αυτοσωμικά νοσήματα που κληρονομούνται με κυρίαρχο ή υπολειπόμενο χαρακτήρα
• Φυλοσύνδετα νοσήματα