Η αποτελεσματικότητα του υπερηχογραφήματος στο Β' τρίμηνο
Το Βρετανικό Κολέγιο Μαιευτήρων-Γυναικολόγων θεσμοθετώντας τις προδιαγραφές καλής ιατρικής πρακτικής συστήνει σε όλα τα Αγγλικά Νοσοκομεία να δίνεται πριν το υπερηχογράφημα σε όλες τις έγκυες γυναίκες ένα ενημερωτικό φυλλάδιο έτσι ώστε να γνωρίζουν τις δυνατότητες της εξέτασης.
Το αγγλικό κείμενο παρατίθεται μεταφρασμένο και μπορεί να βρεθεί αυτούσιο στην ιστοσελίδα: www.reog.org.uk .Σε αυτό επισημαίνεται ότι: «Περίπου οι μισές από τις μείζονες ανωμαλίες που προκαλούν σοβαρές δυσκολίες θα απεικονισθούν στο υπερηχογράφημα και οι άλλες μισές δεν θα απεικονισθούν.
Αυτό σημαίνει ότι ακόμη και εάν το υπερηχογράφημα είναι φυσιολογικό υπάρχει μια μικρή πιθανότητα το μωρό να έχει πρόβλημα». (Σημείωση: Αφού η γενική πιθανότητα να γεννηθεί ένα μωρό με μια οποιαδήποτε ανατομική ανωμαλία είναι 3%, το υπερηχογράφημα μπορεί να ελαττώσει αυτή την πιθανότητα στο μισό της αρχικής, δηλαδή στο 1-1.5%). Παρακάτω υπάρχει μια λίστα διαφόρων τύπων συγγενών ανωμαλιών, και η πιθανότητα να ανιχνευθούν υπερηχογραφικά.
| Πρόβλημα | Τι είναι αυτό το πρόβλημα | Πιθανότητα να απεικονιστεί |
|---|---|---|
| Δισχιδής ράχη | Ανοικτή σπονδυλική στήλη | 90% |
| Ανεγκεφαλία | Έλλειψη του πάνω μέρους του κρανίου | 99% |
| Υδροκέφαλος | Υπερβολικό υγρό στον εγκέφαλο* | 60% |
| Μεγάλες καρδιακές ανωμαλίες | 25% | |
| Διαφραγματοκήλη | Έλλειψη στο μυ που διαχωρίζει τον θώρακα από την κοιλιά | 60% |
| Εξόμφαλος/γαστρόσχιση | Έλλειμμα στο τοίχωμα της κοιλιάς | 90% |
| Μείζονα νεφρικά προβλήματα | Έλλειψη ή μη φυσιολογικά νεφρά | 85% |
| Μείζονες ανωμαλίες των άκρων | Έλλειψη οστών ή πολύ μικρά άκρα | 90% |
| Εγκεφαλική παράλυση | Σπαστικότητα | Δεν απεικονίζεται ποτέ |
| Αυτισμός | Δεν απεικονίζεται ποτέ | |
| Σύνδρομο Dοwn | Μπορεί να συσχετίζεται με καρδιακά ή γαστρεντερικά προβλήματα | Περίπου 40% |
* πολλές περιπτώσεις παρουσιάζονται αργά στην εγκυμοσύνη ή μετά τη γέννηση
Σημείωση:
Εξαιρετικά σπάνια, η ανάδειξη αρτιμέλειας στο υπερηχογράφημα του Β' τριμήνου δεν συνεπάγεται αρτιμέλεια στη γέννηση λόγω σπανιότατων αγγειακών επεισοδίων στο έμβρυο ή λόγω του εξαιρετικά σπάνιου συνδρόμου των αμνιακών ταινιών που μπορεί να προκαλέσουν αργότερα απώλεια της αρτιμέλειας και τα οποία δεν είναι προβλέψιμα. Το ίδιο ισχύει για τη συμμετρία των άκρων ή για άλλες σκελετικές ανωμαλίες. Επιπλέον, μικρές μεσοκοιλιακές επικοινωνίες στην καρδιά συνήθως δεν απεικονίζονται.
Οι χρωματοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down μπορούν να διαγνωσθούν μόνο με επεμβατικές εξετάσεις όπως η αμνιοπαρακέντηση ή η βιοψία τροφοβλάστης. Αυτές οι εξετάσεις όμως μπορεί να προκαλέσουν αποβολή στο 1% των περιπτώσεων. Επομένως, για να αποφασίσει κανείς υπέρ ή κατά μιας αμνιοπαρακέντησης χρειάζεται μια μη επεμβατική εξέταση που να μπορεί να υπολογίσει την πιθανότητα να έχει το έμβρυο σύνδρομο Down. Με αυτή την πληροφορία το ζευγάρι μαζί με το θεράποντα ιατρό τους μπορούν να αποφασίσουν υπέρ ή κατά του επεμβατικού διαγνωστικού ελέγχου.
Ο πιο ακριβής τρόπος για την εκτίμηση της πιθανότητας αυτής είναι ο έλεγχος στο Α' τρίμηνο χρησιμοποιώντας τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας στο έμβρυο, και του ΡΑΡΡ-Α και της β-χοριακής γοναδοτροπίνης στο αίμα της μητέρας. Όσο αφορά το σύνδρομο Down, το υπερηχογράφημα του Β' τριμήνου θεωρείται βοηθητικό στον έλεγχο του Α' τριμήνου, με τον οποίο και συνδυάζεται, για τον συνυπολογισμό της πιθανότητας να έχει το έμβρυο σύνδρομο Down. Το υπερηχογράφημα Β' τριμήνου θεωρείται ότι έχει μειωμένη ευαισθησία από μόνο του για τον προσδιορισμό της πιθανότητας για σύνδρομο Down, σε σχέση με αυτή του ελέγχου στο Α' τρίμηνο.
Για τον προσδιορισμό της πιθανότητας για σύνδρομο ϋο\νη με το υπερηχογράφημα του Β' τριμήνου αξιολογείται η παρουσία ή η απουσία ορισμένων ευρημάτων που μπορεί να σχετίζονται με το σύνδρομο ϋο\νη και τα οποία λέγονται «δείκτες». Συμπερασματικά, τα υπερηχογραφήματα στο Β' και Α' τρίμηνο είναι δοκιμασίες διαλογής (screening test) για τις επεμβατικές διαγνωστικές εξετάσεις (diagnostic test) όπως η αμνιοπαρακέντηση με την έννοια ότι δίνουν πληροφορίες στον θεράποντα ιατρό και στους γονείς για το μέγεθος της πιθανότητας που υπάρχει να έχει το έμβρυο μια χρωματοσωμική ανωμαλία έτσι ώστε να συναποφασίσουν εάν θέλουν ή όχι να προβούν σε επεμβατικό έλεγχο.
