Προγεννητικός χρωμοσωματικός έλεγχος με ανάλυση κυττάρων αμνιακού υγρού

Τι είναι και πως γίνεται η εξέταση αυτή

Ο προγεννητικός χρωμοσωματικός έλεγχος αμνιακών κυττάρων είναι μία διαγνωστική εξέταση που μελετά και αναλύει τα χρωμοσώματα του εμβρύου. Είναι μία πολύπλοκη διαδικασία που απαιτεί χρόνο, όπως επίσης και εξοπλισμό υψηλής τεχνολογίας και ειδικά εκπαιδευμένο προσωπικό.

Οι λειτουργίες του ανθρώπινου οργανισμού, καθώς επίσης και τα φυσικά χαρακτηριστικά του, καθορίζονται και ελέγχονται από τα χρωμοσώματα. Σε αυτά περιέχονται χιλιάδες γονίδια που μεταφέρουν γενετικές πληροφορίες και το καθένα είναι υπεύθυνο για κάποια λειτουργία. Τα χρωμοσώματα αυτά βρίσκονται ανά ζεύγη στον πυρήνα κάθε σωματικού κυττάρου, έχουν μία συγκεκριμένη δομή και ο φυσιολογικός αριθμός τους είναι 46, δηλαδή 23 ζεύγη.

Εξαίρεση αποτελούν οι γαμέτες, δηλαδή τα ωάρια και τα σπερματοζωάρια, που περιέχουν στον πυρήνα τους 23 μόνο χρωμοσώματα, ένα από κάθε ζεύγος, δηλαδή τη μισή ποσότητα γενετικού υλικού. Έτσι κατά τη σύλληψη, τη στιγμή που το ωάριο και το σπερματοζωάριο ενώνονται για τη δημιουργία του εμβρύου, το νέο κύτταρο-ζυγώτης παίρνει 23 χρωμοσώματα από τον κάθε γονέα και σχηματίζει τον φυσιολογικό αριθμό των 46 χρωμοσωμάτων.

Εάν όμως κατά τη σύλληψη, το έμβρυο συγκεντρώνει περισσότερα ή λιγότερα από 46 χρωμοσώματα που ενδεχομένως να οφείλεται σε κακό διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων, ή σε άλλο κυτταρικό μηχανισμό, τότε θα έχει πρόβλημα στη διάπλαση και λειτουργία του οργανισμού. Κυριότερα προβλήματα είναι η διανοητική καθυστέρηση και η δυσμορφία. Βέβαια, όλα τα γενετικά νοσήματα δεν οφείλονται σε ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων αλλά σε βλάβες γονιδίων που ελέγχονται με ειδικό μοριακό έλεγχο όπου αυτός είναι δυνατός.

Τις χρωμοσωματικές ανωμαλίες τις διαιρούμε σε αριθμητικές και δομικές, η δε συχνότητα τους είναι 1/200 νεογέννητα.

Το αμνιακό υγρό περιέχει εμβρυϊκά κύτταρα που αποκολλούνται από το δέρμα ή το πεπτικό σύστημα του εμβρύου. Τα κύτταρα αυτά χωρίζονται και εμβολιάζονται σε ανεξάρτητες καλλιέργειες, έτσι ώστε τα ευρήματα να συγκρίνονται μεταξύ τους για την απόλυτη ασφάλεια του αποτελέσματος. Καλλιεργούνται για 7 έως 10 ημέρες σε κλίβανο διοξειδίου με υλικά που βοηθούν τον πολλαπλασιασμό τους. Στη συνέχεια ακολουθεί διάσπαση των πυρήνων των κυττάρων έτσι ώστε να αποκαλυφθούν τα χρωμοσώματα, μονιμοποίηση, σήμανση και βαφή με ειδικές χρώσεις των παρασκευασμάτων.

Τα χρωμοσώματα αξιολογούνται στο μικροσκόπιο και ταξινομούνται ανά ζεύγη για να σχηματιστεί ο καρυότυπος. Ο σχηματισμός του καρυοτύπου αποτελεί την πλήρη ανάλυση δομικών και αριθμητικών ανωμαλιών. Τότε εκτιμάται ο χρωμοσωματικός τύπος, (είναι σωστό ο εξεταζόμενος μαζί με την έκθεση να κατέχει και φωτογραφίες του/των καρυοτύπων για τυχόν μελλοντική εκτίμηση των αποτελεσμάτων).

Η εξέταση αυτή συνιστάται κυρίως σε εγκύους:

• άνω των 35 ετών
• σε περιπτώσεις υπερηχογραφικών ευρημάτων στο έμβρυο
• σε εγκυμοσύνες που χαρακτηρίζονται υψηλού κινδύνου από τον προγεννητικό βιοχημικό έλεγχο Ιου ή 2ου τριμήνου (γνωστός σαν Α-test, Papp-A κ.α)
• που είχαν προηγούμενο παιδί με χρωμοσωματικές ανωμαλίες
• που οι ίδιες ή οι σύζυγοι τους είναι φορείς κάποιας χρωμοσωματικής αναδιάταξης
• φορείς φυλοσύνδετου νοσήματος.

Παρατηρήσεις

Σε ορισμένες περιπτώσεις χρωμοσωματικών ευρημάτων στον καρυότυπο, επιβάλλεται ο κυτταρογενετικός έλεγχος της οικογένειας προκειμένου να ταυτοποιηθεί η ανωμαλία και να εκτιμηθεί ο κίνδυνος παθολογικού φαινοτύπου

Επισήμανση

Η γραπτή απάντηση κάθε προγεννητικού χρωμοσωματικού ελέγχου συνοδεύεται με τον καρυότυπο του εμβρύου για τυχόν μελλοντική εκτίμηση των αποτελεσμάτων.