Ο κίνδυνος ώστε το έμβρυο να έχει χρωματοσωμική ανωμαλία (π.χ. σύνδρομο Down) αυξάνει όσο μεγαλώνει η ηλικία της μητέρας. Η παλιά αντίληψη, ότι μόνο οι γυναίκες πάνω από 35 ετών θα έπρεπε να υποβληθούν σε αμνιοπαρακέντηση, έχει ξεπεραστεί. Ο κύριος σκοπός του προληπτικού ελέγχου στο 1° τρίμηνο της κύησης είναι να υπολογιστεί η ατομική πιθανότητα της κάθε γυναίκας για σύνδρομο Down στη συγκεκριμένη εγκυμοσύνη.

Σε κάθε έμβρυο υπάρχει μια περιοχή πίσω από τον αυχένα που ονομάζεται αυχενική διαφάνεια. Όσο μεγαλύτερη είναι η αυχενική διαφάνεια, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος να έχει το έμβρυο χρωματοσωμική ανωμαλία.

Λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία της μητέρας, το μέγεθος του εμβρύου και την Ο υπολογισμοί; της πιθανότητας για σύνδρομο Down αυχενική διαφάνεια, υπολογίζεται η πιθανότητα για σύνδρομο Down. Ταυτόχρονα υπάρχει η δυνατότητα εξέτασης αίματος για ορμονικούς δείκτες. Ο συνδυασμός όλων των παραπάνω παραγόντων επιτυγχάνει ποσοστό ανίχνευσης χρωματοσωμικών ανωμαλιών 85-90%