Ο έλεγχος περιλαμβάνει τις παρακάτω εξετάσεις:

• Γενική αίματος
• Σάκχαρο
• Ουρία
• Κρεατινίνη
• Ουρικό οξύ
• SGOT
• SGPT
• γ-GT
• ACA – Αντικαρδιολιπινικά IgG/IgM ( antikardiolipin )
• Anti-β2 GPIA IgG/IgM
• LAC
• PT
• aPTT
• Ινωδογόνο ( Fibrynogen )
• ΑΤΙΙΙ
• PrC
• PrS
• APCR
• Ομοκυστεΐνη ορού ( Homocystein )
• Δραστικότητα πρωτεΐνης C
• Δ-Διμερή (D-Dimers)

THROMBO-4 (έλεγχος μεταλλαγών / 4-basic mutation check ):

Το γονίδιο της θρομβίνης κωδικοποιεί τον παράγοντα της πήξης II (F2 ή προθρομβίνη, OMIM 176930). Πρόκειται γιαμια γλυκοπρωτεΐνη εξαρτώμενη της Βιταμίνης Κ η οποία συντίθεται στο ήπαρ σε μορφή ανενεργού ενζύμου. Ημεταλλαγή της προθρομβίνης G20210A στο 3 ́άκροτης αμετάφραστης περιοχής στη θέση c.*97G>Α συνδέεται μεαυξημένα επίπεδα θρομβίνης στη κυκλοφορία και αυξημένο κατά 3 φορές του ρίσκου εμφάνισης θρομβοεμβολισμού.Ο παράγοντας V ανήκει σε μια ομάδα πρωτεϊνών που παράγονται από το ήπαρ και ενεργοποιούνται με μια διαδικασίαπου ονομάζεται καταρράκτης πήξεως, όταν ένα αιμοφόρο αγγείο τραυματίζεται. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα τηδημιουργία θρόμβου, ο οποίος λειτουργεί σαν φραγμός στην περιοχή τραυματισμού δρώντας προστατευτικά.

Ο VLeiden είναι μια μορφή του παράγοντα V ελαφρώς τροποποιημένη φέροντας αλλαγή στη σύνθεση της αλληλουχίαςτων νουκλεοτιδίων στη θέση 1691 (FV G1691A). Αυτή η τροποποιημένη πρωτεΐνη αντιστέκεται στην αποδιάταξη απότην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C (APC) κατά την πήξη, με αποτέλεσμα την αύξηση των επιπέδων της θρομβίνης στοαίμα και την αύξηση του ρίσκου για θρομβοεμβολισμό (VTE).Το ένζυμο MTHFR (αναγωγάση του Μεθυλενοτετραϋδροφυλλικού/ (Methylene-tetrahydrofolatereductase) εντοπίζεταιστο κυτταρόπλασμα των κυττάρων και συμμετέχει στο μεταβολισμό του φολικού οξέος καταλύοντας την αναγωγή της5,10-ethylene-tetrahydrofolate σε 5-methyltetrahydrofolate. Η μεταλλαγή C677T (OMIM:607093, rs1801133) τουγονιδίου MTHFR κωδικοποιεί μια μορφή του ενζύμου μειωμένης δραστικότητας. Άτομα που φέρουν σε ομόζυγημορφή τον παραπάνω πολυμορφισμό 677Τ/Τ καθώς και σε μικρότερο βαθμό διπλοί ετεροζυγώτες με τον συνδυασμότων αλληλόμορφων C677T & A1298C (OMIM:607093, rs1801131) μπορεί να εμφανίσουν υψηλά επίπεδα ομοκυστεΐνηςστο πλάσμα και συνεπώς αυξημένο ρίσκο θρόμβωσης.

• Factor II (Prothrombin)
• FV Leiden
• MTHFR C677T
• MTHFR A1298C

Γονιδια BRACA 1-2

Ένα ποσοστό της τάξης του 5-10% των καρκίνων μαστού / ωοθηκών εμφανίζει κληρονομούμενα χαρακτηριστικά και σχετίζεται με γενετικές μεταβολές στα γονίδια BRCA1 & BRCA2.Γυναίκες που φέρουν παθογόνες μεταβολές στα γονίδια αυτά εμφανίζουν επικινδυνότητα έως και 50% να αναπτύξουν καρκίνο μαστού ως την ηλικία των 50 ετών και 87% ως την ηλικία των 70 ετών.Η επικινδυνότητα για ανάπτυξη καρκίνου των ωοθηκών υπολογίζεται στο 44% ως την ηλικία των 70 ετών.Περίπου 90-94% των παθολογικών καταστάσεων στα γονίδια αυτά οφείλονται σε μεταλλαγές (σημειακές γενετικές αλλοιώσεις).Η ανίχνευση των μεταλλαγών αυτών γίνεται παραδοσιακά με την τεχνική της αλληλούχισης (Sanger Sequencing) ενώ η σύγχρονη τάση είναι η εφαρμογή της αλληλούχισης νέας γενιάς (Next Generation Sequencing).Το υπόλοιπο 6-10% των παθολογικών καταστάσεων στα γονίδια BRCA1 & BRCA2 οφείλονται σε μεγάλες γενωμικές αναδιατάξεις (large genomic rearrangements) η ανίχνευση των οποίων επιτυγχάνεται με την τεχνική MLPA. Γίνεται ανίχνευση σημειακών πολυμορφισμών (SNPs), πολυνουκλεοτιδικών πολυμορφισμών (MNPs) καθώς και προσθηκών/ελλείψεων (Indels) στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 με αλληλούχιση νέας γενιάς (Next Generation Sequencing).

Ελάχιστο βάθος αλληλούχισης (coverage): 100x
Με την τεχνική αυτή δεν ανιχνεύονται μεγάλες γενωμικές αναδιατάξεις των γονιδίων.