Τι πρέπει να θυμόμαστε ξεκινώντας ορμονοθεραπεία στην σημερινή εποχή ? Όλοι αντιλαμβανόμαστε την ανάγκη του λεπτομερέστατου προληπτικού ελέγχου πριν το ξεκίνημα οποιαδήποτε ορμονικής αγωγής. Είναι πολύ σημαντικό να ελεγχθεί η ύπαρξη γενετικών προδιαθέσεων για θρόμβωσης και καρκίνο του μαστού, οι οποίες στην διάρκεια της αγωγής, συσσωρευτικά μπορεί να επηρεάζουν αρνητικά το γυναικείο οργανισμό.
Σύγχρονη, εφαρμοσμένη γενετική δίνει τις απαντήσεις, μελετώντας γονίδια των συγγενών Θρομβοφιλίων οπός και γονίδιά BRACA 1-2 του καρκίνου του μαστού. Φαίνεται ότι οι επιπτώσεις της σύντομης η χρονιάς ορμονικής θεραπείας εν απουσία γενετικής προδιαθέσεις είναι ήπιες ως και πραγματικά ανύπαρκτες.
Επίσης στη διάρκεια τελευταίας πανδημίας του Covid 19, παρουσιάστηκαν πιθανή συσχετισμοί μεταξύ υπαρκτής γενετικής προδιαθέσεις για θρόμβωσης και του early and late post covid complications. Όποτε σας συμβουλεύουμε να προβείτε σε παρακάτω διαγνωστικές γενετικές εξετάσεις πριν ξεκινήσετε την δικι σας ορμονική αγωγή:
Έλεγχος μεταλλαγών / 4-basic mutation check
- Factor II (Prothrombin)
- FV Leiden
- MTHFR C677T
- MTHFR A1298C
Η μεταλλαγή της προθρομβίνης G20210A συνδέεται με αυξημένα επίπεδα θρομβίνης στη κυκλοφορία και αυξημένο κατά 3 φορές το ρίσκο εμφάνισης θρομβοεμβολισμού.
Άτομα που φέρουν σε ομόζυγημορφή τον παραπάνω πολυμορφισμό 677Τ/Τ καθώς και σε μικρότερο βαθμό διπλοί ετεροζυγώτες με τον συνδυασμότων αλληλόμορφων C677T & A1298C μπορεί να εμφανίσουν υψηλά επίπεδα ομοκυστεΐνης στο πλάσμα και συνεπώς αυξημένο ρίσκο θρόμβωσης.
Ο VLeiden είναι μια μορφή του παράγοντα V ελαφρώς τροποποιημένη που σχετίζεται όμως με αύξηση των επιπέδων της θρομβίνης στο αίμα και την αύξηση του ρίσκου για θρομβοεμβολισμό (VTE).
Έλεγχος γονιδίων BRACA 1-2
Ένα ποσοστό της τάξης του 5-10% των καρκίνων μαστού / ωοθηκών εμφανίζει κληρονομούμενα χαρακτηριστικά και σχετίζεται με γενετικές μεταβολές στα γονίδια BRCA1 & BRCA2. Γυναίκες που φέρουν παθογόνες μεταβολές στα γονίδια αυτά εμφανίζουν επικινδυνότητα έως και 50% να αναπτύξουν καρκίνο μαστού ως την ηλικία των 50 ετών και 87% ως την ηλικία των 70 ετών.
Διαβάστε περισσότερα στο: Προληπτικός έλεγχος για γυναίκες που πρόκειται να ακολουθήσουν αγωγή αντισύλληψης
