Υπάρχουν BRCA1 και BRCA2 και ονομάζουται όγκο-κατασταλτικά γονίδια. Σταθεροποιούν το γενετικό υλικό του κυττάρου και αποτρέπουν την ανεξέλεγκτη ανάπτυξη των κυττάρων. Στις γυναίκες, έχουμε επιβλαβείς μεταλλάξεις του γονιδίου BRCA οι οποίες έχουν συνδεθεί τόσο με καρκίνο του μαστού οσο και των ωοθηκών σε νεαρή ηλικία.
Ο Κίνδυνος του καρκίνου του μαστού πενταπλασιάζεται στις πληγείσες γυναίκες, από το 12% για τις γυναίκες του γενικού πληθυσμού έως το 60% σε αυτες με το μεταλλαγμένο γονίδιο. Ο κίνδυνος για καρκίνο των ωοθηκών επίσης αυξανεται από 1,4% στο γενικό πληθυσμό μέχρι 40%. Μεταλλάξεις BRCA1 μπορεί επίσης να αυξήσουν τον κίνδυνο του καρκινου του ενδομήτριου, του παγκρέατος και του παχέος εντέρου . Μεταλλάξεις του γονιδίου BRCA2 αυξάνουν τον κίνδυνο για καρκινο παγκρέατος, του στομάχου, της χοληδόχου κύστης, καθώς και καρκίνου του χοληδόχου πόρου, και μελάνωματος.
Μεταλλάξεις του γονιδίου στους άνδρες - κυρίως BRCA2 - μπορεί επίσης να είναι επιβλαβείς, αυξάνοντας τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού , τον καρκίνο του παγκρέατος και του προστάτη. Οι μεταλλάξεις του BRCA 1, συνδέεονται με τον καρκίνο των όρχεων .
Ποιοι πρέπει να κάνουμε το τέστ για BRCA :
- Έχοντας ένα αρρένα συγγενή με καρκίνο του μαστού
- Έχοντας μια μητέρα, κόρη, αδελφή με καρκίνο του μαστού
- Έχοντας 2 συγγενείς πρώτου βαθμού: η μητέρα, κόρη ή αδελφή που είχε καρκίνο του μαστού πριν την ηλικία των 50
- Έχοντας τουλάχιστον 3 πρώτου ή δεύτερου βαθμού συγγενείς,στους οποίος συμπεριλαμβάνονται οι γιαγιάδες και θείες, με διαγνωση καρκίνο του μαστού σε οποιαδήποτε ηλικία, ή τουλάχιστον 2 συγγενείς με καρκίνο των ωοθηκών
- Έχοντας πρώτου και δεύτερου βαθμού συγγενείς με καρκίνο του μαστού ή καρκίνο των ωοθηκών, ιδιαίτερα εάν ένας συγγενής είχε του μαστού και των ωοθηκών, ανεξάρτητα από την ηλικία κατά τη διάγνωση.
Τι πρεπει να κάνει ενα άτομο με αυτούς τους παράγοντες κινδύνου;
Αυτές οι γενετικές μεταλλάξεις μπορεί να είναι κληρονομικές και επομένως συμβαίνουν σε οικογένειες, αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι ο καθένας στην οικογένεια τις έχει. Επίσης, όταν ένα άτομο έχει την επιβλαβή γονιδιακή μετάλλαξη δεν σημαίνει ότι θα έχει σίγουρα καρκίνο.
Αν μάθετε ότι το έχετε, το τι κάνετε με αυτές τις πληροφορίες είναι μια προσωπική απόφαση, και υπάρχουν αρκετές επιλογές.
Πρώτον, μια γυναίκα θα μπορούσε να συνεχισεί μόνο παρακολούθηση του μαστου και ελέγχους. Για τον καρκίνο του μαστού, η παρακολούθηση εμπεριέχει μαστογραφία, κλινικές εξετάσεις μαστού, και μαγνητικές τομογραφίες του μαστού. Για τον καρκίνο των ωοθηκών, εμπεριέχει κλινικές εξετάσεις και ίσως διακολπικό υπερηχογράφημα. Η αξιοπιστία της CA125 εξετάσης αίματος στην εύρεση του καρκίνου σε πρώιμο στάδιο είναι αβέβαιο. Αρκετές πρόσφατες μελέτες αμφισβητούν την αξία τους.
Το Tamoxifen είναι μια επιλογή. Έχει εγκριθεί για τη θεραπεία του καρκίνου του μαστού και την οπία η FDA ενέκρινε για τις γυναίκες που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο για καρκίνο του μαστού. Μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού κατά το ήμισυ. Η ραλοξιφαίνη (Evista ,Lilly USA)., που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της οστεοπόρωσης, είναι επίσης εγκεκριμένη από τον FDA , για τις μετεμμηνοπαυσιακές γυναίκες.
Προληπτική Χειρουργική
Προληπτική ή προφυλακτική χειρουργική επέμβαση είναι επίσης μια επιλογή, Η προφυλακτική μαστεκτομή μειώνει τον κίνδυνο του καρκίνου του μαστού κατά 90% σε BRCA φορείς μετάλλαξης.
Η μετάλλαξης BRCA είναι σχετικά σπάνιες. Μόνο 2% του γενικού πληθυσμού έχει ένα οικογενειακό ιστορικό που θα υποδεικνύει αυξημένο κίνδυνο για μια μετάλλαξη BRCA συμπεριλαμβανομένων των 5% -10% όλων των καρκίνων του μαστού και 10% -15% όλων των καρκίνων των ωοθηκών μεταξύ των λευκών γυναικών.
